PLOS Genetics:科学家首次发现近视基因与环境相互作用的证据!

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哥伦比亚大学医学中心的视觉研究人员近期发现一个与近视相关的突变基因APLP2。当童年时期花大量时间阅读或者做其他用眼过度的事情时,该基因会显著增加近视的概率。具体研究成果于8月27日发表在《PLOS Genetics》。


哥伦比亚大学医学中心的首席研究员、医学博士Andrei Tkatchenko表示,几十年前,研究人员就知道近视是由基因和阅读等外界环境因素相互作用造成的,但是没有确凿的证据证明。这份研究则是第一个证据,证明基因与环境共同作用导致近视。


APLP2基因突变+环境因素,增加青少年近视概率


通过对14000份样本数据的检索,研究人员发现一个特定突变的基因APLP2。携带该突变基因的青少年如果每天阅读时间超过一个小时,她们比其他人患近视的概率高出5倍。但是,如果她们每天的阅读时间不足一小时,她们就不会有额外的近视风险。


虽然APLP2突变影响近视的机制还不清楚,但是Tkatchenko博士和他的研究团队发现,当试验老鼠眼部组织中APLP2蛋白含量较低时,即便暴露于视觉模拟环境(阅读)下,它们也不易患近视。所以,研究人员推测APLP2的遗传变异会导致眼部的APLP2蛋白表达量上升,高浓度的APLP2蛋白可能会反过来让眼轴承受过度的延伸,从而出现近视症状。


近视新疗法:降低APLP2蛋白含量近视新疗法


APLP2基因突变比较罕见,仅在1%的人口中发生。Tkatchenko博士表示:“通过减少眼部的APLP2蛋白含量,你可以降低环境对近视的影响。且,当眼轴开始伸长成为近视之前,这种治疗才最有效果。这个推论让我们有机会开创一种预防近视的疗法,无论患者是否携带APLP2突变体。”


然而,因为科学家们不清楚如何降低眼部组织的APLP2蛋白含量,所以这种疗法可能需要耗费数年时间确定。


预防比治疗更重要:户外活动很必需!


近年来,由于外界环境因素的变化,近视率呈现上升趋势。30年前,美国成年人的近视率仅为25%,但是现在约有44%的成年人近视。在亚洲,一些地区超过80%的年轻人都近视。


很多人会认为“近视没什么可怕”,因为你只是需要佩戴眼镜而已。但是,近视会增加患白内障、青光眼、视网膜脱离等疾病的危险。所有这些眼部疾病都可能导致失明。预防近视不仅仅减少了视力矫正的需求,也可以防止潜伏的致盲性因素危害。


虽然数年后,可能可以通过药物或者基因疗法预防、治疗近视。但是,Tkatchenko博士表示,近视形成的关键时期是小学和中学。所以当孩子们就学阶段,确保他们每天至少有两个小时时间在户外活动很重要,因为人眼球的前后轴一旦延长,就无法还原。花一定时间在户外能够有效降低儿童患近视的风险。


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