AJHG:重磅级发现!蛋白质缺陷或可诱发智力障碍

  • 智力障碍,基因突变导,蛋白

2017年9月5日讯智力障碍常常是由基因突变导致相应蛋白不能正常发挥功能所引发,然而突变也会改变基因的功能,而且突变基因也会以一种完全不同的方式来发挥作用;近日,一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中,来自国外的研究人员通过研究鉴别出了在智力障碍发生过程中扮演重要作用的15个关键基因,相关研究或为后期研究人员开发有效预防智力障碍的干预手段提供新的思路。

智力障碍发生的常见原因是新生突变,其会损伤基因的功能使其无法产生正常功能的蛋白质,蛋白质功能的缺失就会诱发疾病发生,在一系列疾病相关的基因中,新生突变并不会消除基因,但却会影响基因的功能,这些突变仅位于基因的特殊部位。

为了阐明其中所涉及的分子机制,研究人员将荷兰智障患者机体中的基因突变同包含多名患者新生突变的大型数据库相结合,他们发现,新生突变常常仅能改变一部分蛋白质的功能,蛋白质的功能在很大程度上依然存在,但并不是完全相同,研究者Gilissen说道,这种突变很有可能会影响蛋白质的表面部分,这就会干扰其与其它蛋白之间的相互作用,尽管消除基因功能的突变常常被认为是诱发智力障碍的主要原因,但改变基因功能的突变却被认为是一种重要的因子。

那么为何新生突变往往会表现出特殊地聚集现象呢?研究者给出的解释很多,首先,这些基因会表现出少量的天然改变,如果基因功能完全被消除的话,个体就不可能出生,位于基因特殊部位的突变也常常是具有活性的,因此这些突变就会被发现;另一种解释就是基因突变会给精子的发育提供生长效益,基于这种情况下,这些突变或许也是可以存在的。

本文中,研究者所发现的三种新型突变在智力障碍的发生过程中扮演着关键的角色,同时其也为智力障碍患者提供了诊断的可能性;最后研究者Gillissen说道,我们发现了一种此前并未受到研究关注的一种机制,而且这种机制似乎在大部分智力障碍患者的发病中都扮演着关键角色。

本文链接:http://cn.chemcd.com/news/40665.html

本文为CHEMCD编译整理,欢迎转载!转载请注明出处并附原文链接。

分类

相关资讯

PNAS:研究揭示癫痫新的病理机制

2014/07/26 - 科学研究发现prickle基因突变会引起癫痫。然而,prickle突变导致癫痫发作的机制是未知的。

对抗肿瘤,科学家寄希望于“第三种药”

2017/02/27 - 干扰蛋白比干扰基因更容易最近几十年肿瘤起源学说最重要的医学发现之一是,癌症是由基因突变引起的。临床中将此研究发现用于改善肿瘤的治疗却步履维艰。位于得...

ASCO2016:药物Rucaparib有望治疗携带BRCA基因突变的胰腺癌患者

2016/06/08 - 根据一项II期临床研究的结果,靶向治疗药物rucaparib也有望治疗之前已接受过治疗的携带BRCA基因突变的胰腺癌患者。

新一代靶向药物显著降低肺癌发病风险

2016/03/01 - 肺癌是近十多年来全球癌症死亡的首要原因,EGFR(表皮生长因子受体)是肺癌诊治的重要驱动基因,在非小细胞肺癌(NSCLC)中约30%发生EGFR基因突变。在日前新加...

首个!纳米技术介入抑癌基因在前列腺癌中取得突破进展 | Nature子刊

2018/09/21 - 众所周知,抑癌基因PTEN和P53等的突变和缺失会导致癌症不受抑制地生长。针对相关基因突变的研究有很多,而针对癌症中丢失的蛋白质的研究一直是一个挑战。近日,总部位于波士顿的一个合作团队利用纳米技术和独特的mRNA特性,通过靶向PTEN抑制了前列腺癌临床前模型中的肿瘤生长。

儿童挑食与娇生惯养无关,只因基因在搞鬼

2017/11/10 - 科学家最近发现,儿童挑食与娇生惯养无关,两种基因突变可能是引发他们挑食的主要原因;至于孩子不敢尝试从未吃过的食物,78%是受到遗传基因影响,剩下22%是由外界环境因素造成的。