我国是出生缺陷高发国家，据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握，缺乏流行病学基础数据。与此同时，目前我国某些稀缺疾病生物资源正减少，且以往生物资源建设存在病种单一、规模小、重复建设、共享程度低等诸多缺点，制约我国出生缺陷防治技术研发的原始创新和水平的提高。

为满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存与利用的迫切需要，科技部通过科技基础性工作专项部署了“中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集”项目，8月22日在成都专门召开的专家组会议，标志着此项工作的正式开始。科技部基础研究司、教育部科技司、卫生计生委妇幼健康司有关负责同志，专家组成员及四川大学和参与单位等30余人参加了会议。

中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集将依托全国出生缺陷监测网络、全国产前筛查和诊断网络、全国新生儿筛查网络、全国听力筛查等工作网络，主要围绕我国常见的79种出生缺陷和遗传病进行基础调查与资源收集：（1）中国重大出生缺陷流行病学调查及生物资源收集；（2）中国重大精神神经及骨骼遗传病调查与生物资源收集；（3）中国常见染色体异常流行病学调查与生物资源收集；（4）中国遗传代谢性疾病及高发地区血液遗传病调查与生物资源收集。

通过项目实施，收集一大批反映我国真实水平的重要出生缺陷与遗传性疾病基础数据和资料，并整理、分析和深加工该领域积累的科技资料，形成科技发展亟需的中国出生缺陷分布地图集，形成战略性、公益性、长期性的基础信息数据库与生物资源库，为国家在人口、健康、疾病干预、卫生资源分配、社会福利、康复、科学研究、促进医疗服务可持续发展等相关政策的制定提供科学依据。