拇指姑娘的童话大家也许都读过。这个小小的姑娘有着一颗善良的心，不断追求光明和自由，最终收获了幸福的生活。然而，在现实生活中，“拇指姑娘”媛媛却并没有这么美满的结局。因患上罕见疾病，她在一周岁时体重仍只有5斤，行动和智力发育也远远落后于同龄人。一年来，家人带着她辗转于北京、广州、湖南、深圳等多家医院寻医问药，花费数十万元却没有确诊到底患了何种疾病。

这样的故事发生在许多罕见病患者的身上。他们表现出一些奇怪的症状，让医生束手无策。从发病到确诊，往往需要许多年的时间。这中间，耗费的不止是金钱，还有患者宝贵的生命。有时，即使疾病确诊，患者也已经走到了死亡的边缘。

2011年成立的国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的目标则正是找到所有罕见病的致病基因，找出罕见病的诊断、治疗方法，让罕见病也能像常见病一样得到快速诊断和治疗。2014年11月7-9日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店召开。

600多位来自世界各地的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、行业巨擘、罕见病友就罕见病领域的临床诊断及应用，跨领域研究及技术，罕见病治疗的理论及方法，罕见病的教育及培训等进行了精彩的演讲和热烈的讨论。

近年来，新一代测序技术的崛起，也为罕见病的诊断提供了一种新的工具。人类外显子组及人类基因组的测序带来了DNA变异的准确目录。来自剑桥大学和桑格研究所的Willem Ouwehand在会议上介绍了他们通过全基因测序技术以及表观基因组学分析技术在罕见病方面的研究成果。他认为，全基因组测序技术通过比对全部的基因组，能发现外显子测序技术所发现不了的新生突变。而表观基因组学分析技术还能进一步发现外部因素引起的突变。